Tout sur le nævus géant congénital mélanocytaire

Qu’est-ce qu’un Nævus Géant Congénital mélanocytaire (NGC) ?

Le terme nævus (nævi au pluriel) qui au sens large signifie « tâche », peut être utilisé pour décrire tout grain de beauté ou tache de naissance.

  • On qualifiera un grain de beauté de « nævus mélanocytaire » si celui est provoqué par une cellule (mélanocyte) produisant du pigment. Il diffère de certains autres nævi qui eux sont d’origine vasculaire ou de tissu conjonctif.
  • Si celui-ci est présent dès la naissance, il sera dit congénital. Une personne sur 50 à 100 née avec un petit nævus mélanocytaire congénital.
  • Les nævi congénitaux peuvent être de taille très variable. Les plus petits ont la taille d'une tête d'épingle et sont courants. Les formes plus étendues sont plus rares et peuvent couvrir une très grande partie du corps. Un nævus est qualifié de géant si sa superficie dépassera celle d’un cercle de 40 cm de diamètre ou plus, à l’âge adulte. La forme géante affecte environ une naissance sur 20 000, quoiqu’on cite souvent sans trop d’évidence, une sur 500.000. En règle générale, plus le nævus est grand, plus il est rare.

A quoi ressemble un NGC ?

Les NGC affectent toutes les races ainsi que toutes les couleurs de peau. Chaque NGC est unique par sa forme et sa couleur.

La taille du NGC croîtra proportionnellement à celle de l'enfant. Ce qui veut dire qu’il couvrira tout au long de la vie de l’individu, à peu près la même zone de peau qu’à la naissance. Seules exceptions à cette règle, les NGC "tardifs", puisque ceux-ci deviennent visibles après la naissance. Ils semblent alors se « développer » alors qu’ils se révèlent. Il en est de même lorsqu’une partie d'un NGC très pâle fonce durant les premiers mois. Cette partie se révèlera alors. La taille d'un NGC peut donc être définie par sa taille à la naissance et son emplacement.

Localisation sur le corps :

Un NGC peut affecter n'importe quelle partie de la peau, y compris les paumes de la main, les plantes du pied, le cuir chevelu, le sexe, et même l'intérieur de la bouche.

Couleur:

Variant généralement du brun au noir, le NGC peut parfois sembler rougeâtre. Il peut présenter également plusieurs teintes différentes, car constitué de différentes taches de couleurs variables. Les NGC les plus fréquents à la naissance, sont d’un noir profond, voire violet foncé ou parfois rouge. Ces couleurs, violette ou rouge sont secondaires à la présence de nombreux vaisseaux sanguins visibles à travers la surface de la peau très fine chez le nouveau-né. La couleur du NGC peut évoluer au fil du temps, tandis que l'enfant grandit. Bien souvent un NGC devient plus pâle, mais il peut aussi s’assombrir s’il était initialement clair ou tacheté. L’éclaircissement semble toucher préférentiellement les enfants à peau claire ou à cheveux roux.

Pilosité:

Généralement un NGC présente une pilosité plus dense que la peau avoisinante, faite de poils voire de cheveux. Ils sont généralement bien présents même si ceux-ci sont peu visibles à la naissance et peuvent rester discrets tout au long de la vie. La couleur de cette pilosité peut être soit plus foncée que la couleur des cheveux, soit identique, mais très rarement plus claire. Si un NGC est localisé sur le cuir chevelu, la quantité et la pousse des cheveux peuvent être plus abondantes sur la lésion par rapport au reste du cuir chevelu. Un NGC corporel qu’il soit petit ou grand, peut développer des poils dits terminaux, ce qui les rend plus visibles, surtout s’ils sont plus épais et plus denses. Parfois, le nævus peut être glabre, même s’il est situé sur le cuir chevelu. L’enfant pourra avoir une perte de cheveux par endroits, ou encore des poils sans pigment (donnant de poils ou cheveux gris ou blancs).

Texture:

La texture d’un NGC a tendance à être différente de celle de la peau normale. Cette peau peut être plus douce, plus souple et parfois plus ridée. Le nævus peut être presque plan ou au contraire très plissé, voire bosselé. Cela est normal et n’implique pas nécessairement une complication quelconque.

Nombre:

Le nombre total de nævi visibles peut continuer à augmenter après la naissance, même si cela ne se produit pas toujours. Lorsque c'est le cas, ils se développent en général durant les premières années de vie. Ces « nouveaux » nævi, parfois appelés « satellites », sont considérés par les médecins comme des nævi tardifs. Cela dit, ces petits nævi (car ils ne sont pas NGC à mon sens) étaient déjà présents, dispersés, mais non pigmentés au moment de la naissance. L’apparition de ces nævi supplémentaires se produit plus fréquemment chez les enfants présentant un NGC de grande taille ou de multiples nævi appelés également NGC en dalmatien qui eux sont visibles dès la naissance. L’apparition de ces « satellites »n’est pas un motif de préoccupation sur le plan médical.

Défis médicaux

Fragilité:

Il est important de savoir que bien souvent, surtout pendant la petite enfance, un NGC est plus fragile que la peau saine. Il peut donc se déchirer plus facilement s'il est traumatisé ou griffé. Cependant, une éraflure sur un NGC ne saignera pas plus que sur la peau saine, et il guérira généralement aussi bien sur le plan cicatriciel.

Sécheresse:

La peau de certains NGC peut être plus sèche que la peau non atteinte. Elle devra donc être lavée sans savon ou avec un pain dermatologique spécifique, et hydratée régulièrement (demandez conseil à votre médecin). L’enfant peut également se plaindre de démangeaisons qui peuvent être sévères. Ces démangeaisons sont secondaires au fait que la peau du nævus est particulièrement sèche, ou après l’utilisation de crèmes trop riches ou à l’apparition d’un eczéma se déclarant sur le NGC, ou encore sans raison apparente (il s’agit d’un sujet de recherche actuel). Ces démangeaisons peuvent généralement être soulagées en utilisant des crèmes délivrées sur ordonnance, des onguents, ou de traitements d’appoint par le froid afin de calmer les phénomènes inflammatoires. On pourra également avoir recours à des bains additionnés d'amidon de maïs (Maïzena, en France) ou de farine d'avoine colloïdale. Enfin certains préconisent le recours aux vibrations. Les vibromasseurs permettant d’inhiber temporairement les signaux de démangeaisons envoyés par la peau au cerveau.

Diminution de la graisse sous-cutanée:

Une diminution de graisse sous-cutanée est parfois observée dans le cadre de NGC très étendus. Pour une raison encore inconnue, le développement du NGC in utero empêcherait la formation de la couche adipeuse qui est normalement présente entre la peau et le muscle sous-jacent ou l'os. Cette absence de graisse sous-cutanée donne une impression d’affaissement du NGC par rapport au reste de la surface cutanée et tout particulièrement au niveau des membres, des fesses ou du côté de la face. La peau y est visiblement plus fine. En revanche cela ne perturbe nullement les fonctions des zones atteintes qui sont tout à fait normales. Prenons l’exemple d’une jambe atteinte. Elle apparaitra plus mince qu’une jambe sans NGC. Cependant ses muscles seront de tailles équivalentes et leur force musculaire sera similaire à celle de l’autre jambe. Cette différence est particulièrement frappante chez les enfants en bas âge. Elle pourra s’estomper avec l’âge et ne rendra pas les enfants plus fragiles par rapport à leurs pairs.

Absence de glandes sudoripares:

Bien que cela ne soit pas systématique, les formes étendues ou bosselées de NGC peuvent présenter moins de glandes sudoripares (glandes impliquées dans le phénomène de la transpiration) par rapport à de la peau saine. Ainsi, une personne atteinte d’un NGC étendu peut avoir des problèmes de régulation de sa température corporelle, lors de fortes chaleurs ou de grand froid ou encore durant les activités sportives.

Pour éviter les problèmes d’hyperthermie induits par cette absence de régulation par les glandes sudoripares, il peut être utile de couvrir les zones atteintes d’un linge humide par exemple d’un chapeau, d’un tee-shirt humide ou encore de vaporiser de l’eau à l’aide de brumisateur. Cela permettra ainsi de compenser l’absence de transpiration ayant pour fonction de rafraichir la peau et de réguler la température corporelle. En compensation, certaines zones peuvent être amenées à transpirer de façon plus abondante. Il est important de rappeler que lors de ces phénomènes de transpiration, il est nécessaire alors de boire des quantités plus importantes d’eau afin de compenser les pertes, même si l’on n’en ressent pas le besoin.

Problèmes neurologiques

Les complications graves les plus couramment rencontrées chez un enfant atteint sont les atteintes du cerveau ou de la moelle épinière (le système nerveux central). Cela s’explique par le fait que les cellules constituant les méninges, le système nerveux, mais également les cellules pigmentaires de la peau sont issues de la même source chez l’embryon précoce.

C’est pourquoi les personnes atteintes d’un NGC peuvent présenter des anomalies du système nerveux central. Environ 15 à 20 % des porteurs de formes de NGC étendues présenteront des différences structurelles du système nerveux central ou un excès de cellules pigmentaires au niveau de ses méninges. Une telle accumulation de cellules næviques peut s’accompagner de complications fonctionnelles neurologiques et cette association s’appelle la « mélanocytose neurocutanée » (MNC). Les études plus anciennes utilisent plus volontiers le terme « mélanose ». Dans le cas de la mélanocytose, il s’agit plutôt d’une accumulation de cellules pigmentaires, alors que la mélanose évoque plus exactement une accumulation anormale de pigment dans le système nerveux central (il y en a un peu, normalement). Cependant, la différence entre ces deux entités n'est pas évidente à établir de manière non invasive et a peu d’intérêt sur le plan thérapeutique et médical.

Il est important de garder à l’esprit qu’un grand nombre de personnes porteuses d’une MNC peuvent rester asymptomatique au niveau neurologique, malgré la présence de ces anomalies structurales qui sont parfois mises en évidence par imagerie médicale.

Dans des cas plus rares, on peut observer également des tumeurs bénignes du cerveau ou de la moelle épinière, des kystes, une hydrocéphalie (l’accumulation trop importante de liquide céphalorachidien) ou une autre structure cérébrale anormale d’origine congénitale. Toutes ces différences neurologiques sont plus fréquemment observées chez les personnes ayant des NGC étendus ou ayant de nombreux NGC à la naissance. En revanche, les données récentes semblent montrer qu’il n’existerait pas de lien entre la localisation du nævus et les complications neurologiques - contrairement à ce que l’on pensait encore il y a quelques années seulement. En d'autres termes, avoir un NGC sur la tête ou recouvrant la colonne vertébrale n'augmenterait pas le risque d'avoir des problèmes neurologiques.

Dans certains pays, il est recommandé actuellement de pratiquer une IRM de la base du cerveau et de la colonne vertébrale chez tout enfant présentant un NGC sur au moins deux sites, dont la localisation importe peu. La possibilité d’avoir une IRM anormale chez les enfants présentant un NGC unique semble bien moindre, même si elle n’est pas nulle. L’âge idéal pour pratiquer cette IRM est entre 1 et 6 mois, car c’est à cet âge que les images seront de meilleure qualité afin de détecter des anomalies. On peut évidemment faire un IRM plus tard. D’autres formes d’imagerie médicale à part l’IRM ne sont pas discriminantes (tomodensitomètre ou CT-scan ; radiologie conventionnelle par rayons X ; echographie). Il faut avoir à l’esprit que la réalisation d’une IRM à la recherche d’une mélanocytose neuroménigée est technique et nécessite un paramétrage un peu particulier de l’appareil. Des recommandations de paramétrage de l’appareil afin d’obtenir un examen optimal sont disponibles sur ce lien. Ces recommandations en anglais ont été émises par un neuroradiologue américain reconnu dans la pratique de cette technique et l’interprétation des images pour ce qui est de la diagnostique de MNC. Il est conseillé de télécharger et imprimer cette feuille afin de les transmettre à votre neuroradiologue si ce type d’examen est programmé.

Près d’un quart des enfants atteints d’un nævus géant de très grande taille ou de nævi multiples présenteraient une anomalie quelconque du système nerveux central. Cependant, observer une anomalie à l’IRM n’implique pas que celle-ci sera obligatoirement symptomatique et évolutive. En effet, seule la moitié de ces 25 % présenteront des symptômes neurologiques décelables du tout, sur la vie entière. Il est cependant important de signaler à votre médecin tout retard de développement psychomoteur, toutes les difficultés de coordination, voir des convulsions, des vomissements fréquents sans cause apparente, des maux de tête n’ayant pas de lien avec une infection ou une fièvre, une marche sur la pointe des pieds ou une énurésie prolongée (pipi au lit tardif). Tous ces symptômes nécessitent d’être signalés à votre pédiatre, car ils peuvent être des signes d’alerte. Cependant, beaucoup de ces signes sont assez fréquents dans l’enfance même sans NGC. Il est donc nécessaire de les signaler et de les surveiller, mais ils ne doivent pas donner lieu à une trop grande inquiétude.

Il est possible également de présenter d’autres anomalies neurologiques, malgré une IRM normale, mais ces problèmes-ci sont souvent bien discrets et complexes dans leur mise en évidence, et le lien avec le NGC est également difficile à établir avec certitude. L’indication principale de la réalisation d’une IRM est la mise en évidence des rares cas de tumeurs, des kystes ou de l’hypertension intracrânienne par accumulation de liquide céphalorachidien dans le système nerveux central. Seules ces indications pourraient nécessiter une intervention chirurgicale. Une autre indication de cet examen est d’établir une image de référence, permettant d’assurer une surveillance au cours du temps. La présence de cellules pigmentaires (nævo-mélanocytes) dans le système nerveux central ne se traite pas actuellement ; en revanche, les crises d’épilepsie parfois associées à cette présence, répondent bien souvent aux traitements antiépileptiques classiques. La présence de kystes peut également faire l’objet d’une exérèse chirurgicale qui peut rapidement soulager des symptômes de compression.

Il est également recommandé aux personnes présentant un nævus dont la superficie dépasse 20 cm de diamètre à l’âge adulte (« grand » ou « géant »), de bénéficier d’un suivi neurologique afin de veiller à leur bon développement et cela même s’ils n’ont qu’une seule localisation de nævus. En outre, tout enfant affecté de tout type de NGC et présentant des signes neurologiques se doit de bénéficier d’une IRM.

Ces problèmes neurologiques n’affectent généralement pas les adultes atteints s’ils n’ont jamais présenté de problèmes de ce type pendant l’enfance. Cependant, quelques cas rarissimes de mélanome intracrânien sont décrits chez de jeunes adultes.

Le mélanome malin

Le mélanome est un cancer des mélanocytes. Ces cellules de la peau ont pour fonction de produire le pigment de celle-ci. Elles sont également responsables de la formation du NGC. On a longtemps pensé que les personnes atteintes de NGC présentaient plus de risque de développer un mélanome. Or en réalité, ce risque est relativement rare, car il ne surviendrait que chez 1 à 2% des personnes atteintes au cours de leur vie. Pour mettre ceci en contexte, il faut garder à l’esprit que dans la population générale, le risque de développer un cancer est d’environ 40% sur une vie entière. Donc la présence d’un NGC ne modifie à la hausse que très faiblement ce risque. En revanche, dans le cas de grand NGC ou de NGC multiples de moyenne taille (sans compter les petits satellites), ce risque pourrait s’élever à 10%, avec un pic maximum de survenue lors de la petite enfance.

Lorsqu’un mélanome apparait chez une personne atteinte d’un NGC, il peut affecter n'importe quelle région du corps et pas uniquement le nævus. Cela ne concerne pas non plus uniquement les enfants. Il est donc nécessaire d’être vigilant (mais ne pas paniquer !) lorsque l’on constate l’apparition d’une « boule » soit au sein du nævus soit dans une autre zone cutanée. Le début d’un mélanome peut également se manifester directement au sein des ganglions lymphatiques, qui eux sont répartis sur l’ensemble du corps. On constate que lorsqu’un mélanome apparait dans le cadre d’un NGC, il affecte pour la moitié des cas, directement le système nerveux central - c’est-à-dire le cerveau ou la moelle épinière. Les signes d’alerte pourront être alors des maux de tête persistants, des nausées / vomissements, des troubles visuels, des problèmes d'équilibre ou des crises d’épilepsie, comme dans le cas de toute tumeur cérébrale y compris bénigne.

Malheureusement, lorsqu’un mélanome malin se développe chez une personne ayant une NGC, il est souvent plus agressif et plus difficile à traiter. Nos recommandations sont que toute évolution rapide de la santé d’une personne atteinte de NGC nécessite un examen clinique réalisé par un médecin expérimenté étant en mesure d’évaluer si une biopsie s’avère nécessaire. Cependant la croissance rapide de nodules ou la constatation de changements de couleur au sein du nævus ou de ses satellites sont assez fréquentes sans que cela soit nécessairement synonyme d’une transformation maligne et sont bien souvent inoffensives. La réalisation de photographies en série au fil du temps (en essayant de maintenir des conditions similaires d’éclairage d’une fois sur l’autre), le recours à la dermoscopie, la palpation du nævus et des cicatrices, l'examen des ganglions lymphatiques et un examen général approfondi sont des aides précieuses au suivi et à la détection précoce d’un mélanome. Il faut également avoir à l’esprit que l’analyse de certains nævi ou nodules peut présenter de grande similitude sur le plan cellulaire avec des mélanomes. Il est donc important de s’assurer que l’anatomopathologiste qui effectue l’analyse du prélèvement est tout à fait expérimenté, car c’est un des pièges typiques. Si un résultat positif vous revient lors d’une biopsie, il est judicieux d’analyser ce résultat en fonction de l’état général de la personne et de demander un deuxième avis.

Nous recommandons également que les enfants présentant des signes neurologiques d’apparition récente tels que des maux de tête récurrents, des troubles visuels, des convulsions, ou un changement de comportement perceptibles par l’entourage bénéficient d’une consultation en urgence auprès de médecins spécialistes, comme un neuropédiatre et un neuroradiologue, dans un établissement possédant une équipe pluridisciplinaire dans la mesure du possible.

Défis psychologiques

Les personnes atteintes de la NGC attirent parfois des regards, des chuchotements et peuvent se faire montrer du doigt de manière plus ou moins discrète.

Les enfants qui grandissent avec un ou plusieurs NGC peuvent présenter des difficultés d’adaptation secondaire à la façon dont leur différence est perçue par les autres. Ils peuvent le vivre comme une « défiguration » avec son cortège de rejet ressenti. Cela sera particulièrement difficile à vivre durant l’adolescence, mais pas uniquement. Ils peuvent en effet connaitre ces sensations bien plus jeune et particulièrement lors de la construction de l’image de soi. Cependant, l’adaptation est propre à chaque individu. Certains, affectés d’une malformation très visible, le vivront mieux que d’autres chez qui elle semblera plus discrète. Cela est dû à de multiples facteurs tels que la personnalité, la localisation du nævus, et le soutien de ses proches et de ses amis.

Ces difficultés d’adaptation peuvent se manifester par une anxiété, une dépression, ou une faible estime de soi et un manque de confiance. Ces problèmes affectent bien évidemment d’autres enfants non atteints, mais présentant d’autres raisons, et pour lesquels il existe des réponses en psychothérapies de diverses écoles.

Parfois, certaines familles espèrent qu’un nævus va « faner » ou s’éclaircir jusqu’à devenir invisible, et que les autres complications médicales potentielles disparaîtront également. Certains NGC peuvent en effet devenir plus clairs au fil du temps, mais la malformation en elle-même, et les défis médicaux potentiels seront toujours bien présents. Cette réalité nécessite que la personne atteinte mais surtout que ses proches, se donnent du temps pour s’adapter à cette situation hors du commun. Accepter le nævus en insistant sur l’aspect unique qu’il donne à l’enfant en ayant soin de ne pas le surmédicaliser semble le meilleur moyen d’aider un enfant à se construire sur le plan psychologique.

L’idéal serait de pouvoir offrir à toutes les personnes affectées directement ou indirectement par le nævus - c’est-à-dire également l’entourage familial - un accompagnement psychologique systématique au cours de l’enfance. Certains grands hôpitaux pédiatriques (Great Ormond Street, Londres, Royaume-Uni ; Hôpital Necker - Enfants Malades, Paris, France ; Kinderspital Zürich, Zürich, Suisse) ont actuellement un service de psychologie mis à la disposition des patients NGC. Cependant, nombreuses sont les familles qui ne souhaitent pas d’un tel accompagnement psychologique. De nombreux hôpitaux ainsi que la plupart des établissements privés n'offrent pas cette possibilité. Il ne faut pas hésiter à en chercher à l’extérieur et à se faire aider par des professionnels si on en sent le besoin.

Changing Faces est un exemple de groupe de soutien anglais spécialisé dans l’aide aux personnes atteintes de tous types de défiguration, qu’elles soient d’origine congénitale ou accidentelle. Cette association propose d'excellentes suggestions afin de s’adapter à (mais aussi pour éduquer) la société. Certains documents ont été adaptés pour les personnes touchées par le NGC; ils sont disponibles sur notre site en français et celui de Caring Matters Now en anglais, et seront bientôt disponibles dans d'autres langues (voir « Documents »).

Vivre avec un nævus géant congénital

Protection contre le soleil

Les personnes atteintes de la NGC peuvent et doivent avoir d'une vie parfaitement normale. Cependant les enfants, mais également toutes les personnes porteuses d’un NGC, doivent recourir à une bonne protection contre le soleil – tout comme nous le recommandons à tous les enfants en général. En particulier, il est important d'éviter les coups de soleil, qui sont la manifestation d’une possible altération de l’ADN de la peau par les rayons solaires.

En règle générale : Il est plus efficace d’éviter le soleil direct ou indirect au moyen d’une protection vestimentaire. Celle-ci sera toujours plus efficace qu’une crème solaire. Cependant, si on a recours aux écrans solaires, il faut savoir que les meilleurs contiennent une barrière réfléchissante comme le dioxyde de titane. Il est préférable de toujours privilégier une crème ayant un indice de protection supérieure ou égale à au moins 25 et présentant une haute protection UVA si possible. L’application de la crème solaire doit être renouvelée toutes les 2 heures ou plus, le plus souvent après la baignade ou lors de forte transpiration.

Évitez le soleil:

Les personnes atteintes d’un NGC devraient rester à l’ombre ou à l’intérieur autant que possible pendant les heures chaudes au cours des mois les plus chauds de l'année. C’est-à-dire de 10 heures à 16 heures durant les mois d’avril à octobre pour hémisphère Nord et d’octobre à avril pour l'hémisphère sud. Toute initiative pour réduire l'exposition au soleil est mieux que rien.

  • L’exposition aux UV est beaucoup plus élevée à côté de l'eau ou sur la neige ; des précautions particulières doivent être prises lors de la baignade à l'extérieur ou au ski.
  • Le soleil est plus nocif à des altitudes plus élevées.
  • Le soleil reste presque aussi nuisible lorsque le ciel est nuageux. Même si le jour est nuageux, le patient NGC doit devrait porter des vêtements légers, mais appropriés, comme un chapeau de soleil pendant les heures les plus chaudes de l'année.
  • L’ombre offre moins de protection quand on est près de l'eau ou sur la neige, ou même lorsque le temps est nuageux, car les rayons du soleil se reflètent dans ces conditions.
  • Le risque accru de cancer de la peau chez les personnes atteintes d’un NGC s’applique à leur corps tout entier, et pas seulement à leur NGC.

Options de traitement

Une des questions les plus fréquemment posées est «Que peut-on faire?" Nous voulons tous penser que la médecine moderne fait des miracles. Malheureusement elle ne peut répondre à toutes les attentes.

Comme décrit plus haut, beaucoup de personnes porteuses d’un NGC souffrent de démangeaisons ou d'autres désagréments. Des lotions et crèmes peuvent atténuer ces symptômes. Mais il est important de noter qu'il n'y a pas actuellement de crèmes, de lotions ou d'autres produits topiques, qui permettent de faire disparaitre un nævus. En revanche beaucoup de produits applicables sur la peau présentent des risques d’irritation voire d’endommagement de celle-ci. Il est très fortement déconseillé d’appliquer toute sorte de produits au pouvoir soi-disant « blanchissant », car ces produits sont toujours agressifs et parfois très toxiques.

Cependant, les patients du monde entier se sont réunis dans la fédération Naevus Global pour faire avancer un certain nombre d'initiatives de recherche dans le domaine (voir les statuts !).Nous souhaitons mutualiser les connaissances dans tous les domaines et améliorer les traitements.

Le suivi d'un NGC sans intervention chirurgicale

Retirer un NGC par la chirurgie réparatrice est une décision personnelle à prendre idéalement après consultation auprès de plusieurs médecins de confiance, bien informés. De nombreux patients avec un NGC, ou bien leurs familles s'ils sont trop jeunes pour décider pour eux-mêmes, ont préféré l’abstention thérapeutique. Les raisons qui les ont décidées à faire ce choix sont tout à fait valables et respectables.

Traitement chirurgical d’un NGC

Afin de retirer les nævi, différentes techniques sont à la disposition des chirurgiens et sont bien souvent choisies en fonction de la taille, mais également de la localisation des zones à traiter. Pour les petits nævi, il y a l’ablation directe du nævus et la suture bord à bord de la peau saine. L'exérèse d'un grand nævus comprend le remplacement de la peau affectée. Pour cela, la peau saine peut être transférée d'une autre région du corps (greffe), ou la peau adjacente à la lésion peut avoir été étirée préalablement à l’intervention au moyen d’expandeurs ou « ballonnets » (expansion tissulaire). La particularité des NGC fait qu’il est nécessaire de s’adresser à des chirurgiens ayant une bonne connaissance de la pathologie même si ces techniques sont similaires à d’autres chirurgies réparatrices de la peau. Ce paragraphe n’a pas la prétention d’être exhaustif dans la description et les techniques utilisées.

Nous vous recommandons de solliciter plusieurs avis médicaux et de ne pas hésiter à poser toutes vos questions sur la gestion de la douleur, les pansements et les cicatrices, avant de commencer toute intervention.

Concernant les lasers, il faut avoir à l‘esprit qu’ils sont efficaces afin de réduire de nombreuses imperfections cutanées superficielles, mais ne peuvent pas supprimer un NGC. Les lasers ne détruisent que les cellules superficielles de certains nævi. Ces traitements sont parfois conseillés par les médecins dans des indications bien précises. Les traitements au laser chez les enfants nécessitent une anesthésie générale ; ils sont en effet douloureux, car ils produisent une brûlure ciblée. Certains rapports ont fait état de bons résultats dans la dépigmentation par ce type de technique, surtout en début de traitement, mais d'autres rapportent des résultats plus médiocres. Il faut avoir à l’esprit que lorsqu'un NGC n'est pas supprimé en profondeur, quelle que soit la technique utilisée, les cellules restantes auront tendance à repigmenter partiellement ou totalement la région.

On ne connait pas encore les conséquences à long terme de l’utilisation du laser ou de l’épilation à la lumière pulsée dans le traitement des poils indésirables. On ne sait en effet ce que provoque l’exposition du nævus à la chaleur et aux doses de rayonnements sous-optimales induites par ces méthodes. Le recours à ces techniques nécessite des traitements répétés.

La méthode par épilation électrique nécessite de passer poil par poil et est aussi douloureuse. Elle n’est donc pas adaptée aux grandes surfaces. La manière la moins agressive pour épiler un NGC est le rasage par rasoir électrique qui devra être suivi d’une hydratation de la peau. Le rasage à répétition n’affecte ni la qualité de la peau, ni la couleur, ni l’épaisseur du poil qui repousse secondairement. En revanche il n’est pas recommandé d’utiliser les crèmes dépilatoires chimiques - elles peuvent aussi irriter la peau et l’effet à long terme sur un NGC ou les satellites n’est pas connu.

Il est important de se rappeler qu’un NGC ne peut pas être enlevé sans laisser de cicatrice. L’aspect de la cicatrice est grandement liée à l’expérience et à la compétence du chirurgien, mais aussi à la qualité de la peau de l’individu. Une cicatrice peut être reprise plusieurs fois au cours d'une vie si le résultat n’est pas satisfaisant. Il est donc important de trouver un(e) chirurgien(ne) qui vous inspire confiance et qui assurera le suivi sur des années.

Gestion des symptômes neurologiques

Un suivi personnalisé devrait être élaboré avec le neurologue afin de prendre en considération toutes les contraintes imposées par ces symptômes.

Comment aider une personne avec un nævus géant congénital ?

La réponse est : il faut vous informer.

Parents d’un enfant atteint, vous devez faire face en même temps au bonheur mais aussi au choc de la naissance, à la découverte de la pathologie ainsi qu’à une multitude d’informations. Dans les informations précédentes, toutes ne sont pas nécessairement pertinentes dans votre cas et certaines sont à laisser de côté vous concernant. En revanche, il est important de vous laisser le temps d’assimiler la situation et ce flux d’informations. Prenez donc votre temps et n’hésitez pas à demander plusieurs avis avant de prendre une décision afin de vous orienter vers l’équipe avec laquelle vous vous sentez le plus en confiance. Après cette naissance, commencez par vous centrer sur l’heureux évènement de l’accueil de votre bébé au sein de votre famille, et seulement dans un deuxième temps, triez les questions les plus pressantes.

Si vous êtes vous-même porteur d’un NGC et venez de le découvrir : cela peut arriver tant cette maladie orpheline est mal connue. Sachez que vous n’êtes pas seul au monde dans votre cas. Il vous est possible de rencontrer d’autres personnes qui vivent la même situation. Le fait d’entrer en contact avec elles, vous permet d’apprendre beaucoup de choses, d’améliorer ainsi votre qualité de vie et même (pourquoi pas) de vous impliquer pour aider les autres par la suite.

Nous vous proposons d’entrer en contact avec des milliers d'autres personnes qui comprennent ce que vous vivez. Il existe pour cela de nombreux groupes de soutien de par le monde. Si votre pays n’en possède pas, nous pouvons vous réorienter vers des associations existantes dans d’autres pays et pourquoi pas, vous aider à en monter une chez vous. Il existe de plus en plus de ressources pour qui souhaite en trouver. Vous trouverez une liste en évolution constante des communautés en ligne et les pages Web d'associations de patients francophones à ce lien.

Ne faites pas tout seul !

L'information présentée ici a été rassemblée avec l'aide des docteurs Heather Etchevers, Veronica Kinsler, Harper Price et Béatrice de Reviers ; les associations Caring Matters Now, Children of Light et Nevus Outreach, Inc. Elle n’est pas censée remplacer le conseil médical personnalisé que vous et/ou votre enfant pouvez obtenir des médecins avec lesquels vous consultez directement en personne.