Basisinformationen zu Kongenitalen Melanozytären Riesennävi

Was ist ein Kongenitaler Melanozytärer Nävus (KMN)?

Der Begriff Nävus (Mehrzahl: Nävi; lateinisch Naevus, englisch: nevus) bedeutet „Muttermal“ und wird für Leberflecken und andere Hautmale verwendet.

  • Wenn der Nävus bereits bei Geburt besteht, nennt man ihn kongenital. Jedes 50. bis 100. Baby hat bereits bei Geburt einen Nävus.
  • Wenn der Nävus aus Pigmentzellen besteht, nennt man ihn melanozytär.
  • KMN gibt es in unterschiedlichen Größen, von stecknadelkopfgroßen Punkten bis zu den (seltenen) Riesennävi, die große Hautanteile einnehmen. Je größer, desto seltener (ca. ein Riesennävus auf 20.000 Geburten).

Wie sieht ein KMN aus?

Jeder KMN sieht etwas anders aus. Menschen aller Völker und Rassen können damit geboren werden.

KMN wachsen mit der Haut mit, werden aber im Vergleich zur Körpergröße nicht größer (z.B. bleibt ein KMN am Unterarm oder an der Wange oder am Schulterblatt auf genau diese Stelle beschränkt). Man kann den späteren Durchmesser eines KMN (in cm) bereits im Säuglingsalter für die jeweilige Körperstelle abschätzen. Hierfür gibt es Tabellen (in Englisch).

Nur sehr selten gibt es KMN, die bei Geburt noch nicht sichtbar sind und sich erst in den ersten Lebensmonaten entwickeln oder bei Geburt klein sind und dann noch wachsen. Allerdings können KMN manchmal bei Geburt relativ hell sein und dann etwas nachdunkeln.

Kinder mit größeren KMN haben oft noch weitere, kleinere KMN an verschiedenen Körperstellen. In seltenen Fällen können dutzende oder sogar hunderte solcher „Satellitennävi“ vorliegen.

Körperstelle:

KMN können an jeder Stelle der Haut auftreten, auch an Handflächen und Fußsohlen, sogar an der Mund- oder Genitalschleimhaut.

Farbe:

Am häufigsten sind Brauntöne, manchmal fast schwarz, bei anderen Kindern eher rötlich. Größere KMN können aus unterschiedlichen Farbzonen bestehen, also ein scheckiges Erscheinungsbild haben. Bei Geburt sind viele KMN fast schwarz und werden bis zum Schulalter etwas heller, manchmal sogar hellbraun (besonders bei rötlich-blonden Kindern). Deutlich seltener werden KMN nach der Geburt dunkler.

Behaarung:

Die meisten KMN tragen Haare, die sehr fein sein können, oft aber auch dicker und dunkler sind als für die jeweilige Körperstelle „normal“ wäre. Deswegen hat man früher manchmal von „Tierfellnävus“ gesprochen. KMN an der Kopfhaut können eine andere Haarstruktur und –farbe aufweisen als die übrige Kopfhaut (eher dunkler, dichter und rascher wachsend). Nur sehr selten gibt es komplett unbehaarte KMN.

Hautoberfläche:

Die Hautoberfläche eines KMN unterscheidet sich oft von der benachbarten Haut. Sie ist z.B.  etwas verdickt, zeigt mehr Falten, ist manchmal derb, manchmal auch besonders weich oder schlaff. In einigen Fällen finden sich regelrecht knotige Anteile oder Hautlappen.

Anzahl:

Wie bereits geschildert, haben Kinder mit größeren KMN oft viele begleitende kleinere „Satellitennävi“. Deren Zahl kann nach Geburt sogar noch zunehmen; meistens lässt das Nachwachsen kleinerer KMN aber bis ca. zum 10. Lebensjahr allmählich nach.

Medizinische Probleme bei KMN:

Hautempfindlichkeit:

Bei vielen KMN ist die Hautoberfläche empfindlicher als die übrige Haut, besonders bei Neugeborenen. Sie kann daher leichter gereizt oder verletzt werden. Allerdings besteht kein erhöhtes Blutungs- oder Narbenrisiko. Behandeln Sie Verletzungen wie jede andere Wunde: Reinigung mit Wasser, Verwendung eines Hautantiseptikums, Pflaster.

Trockenheit:

Einige KMN sind trockener als die übrige Haut und sollten ohne Seife gereinigt und dann mit einer Feuchtigkeitscreme eingecremt werden. Manchmal neigen sie zu Juckreiz. In manchen Fällen kann ein Ekzem entstehen. Dann müssen spezielle  Pflegecremes oder sogar ärztlich verordnete Zubereitungen angewendet warden.

Fehlendes Hautfettgewebe:

Durch Mangel an subkutanem Fettgewebe kann bei manchen größeren KMN, z.B. am Bein oder im Gesicht, die Haut eingesunken erscheinen. Dies führt jedoch nicht zu funktionellen Beeinträchtigungen.

Fehlen von Schweißdrüsen:

Bei sehr großen KMN kann eine verminderte Fähigkeit zur Schweißbildung bestehen. Dadurch kommt es in der Wärme schneller zu einer Überhitzung des Organismus. Eine einfache Lösung besteht darin, die Kleidung, z.B. ein T-Shirt oder einen Sonnenhut, anzufeuchten. Es sollte auch auf ausreichende Flüssigkeitszufuhr durch Trinken geachtet warden.

Neurologische Probleme:

Probleme, die von Gehirn oder Rückenmark ausgehen, gehören zu den ernstesten Komplikationen eines KMN. Vorläuferzellen der Pigmentzellen der Haut wandern während der Embryonalentwicklung auch in das Nervensystem ein – normalerweise jedoch nur in sehr geringer Menge. Bei großen KMN kommen jedoch manchmal auch ausgedehnte Pigmentzellanhäufungen vor, meistens an den weichen Hirnhäuten (Mengingen). Man nennt diese Erkrankung „Neurokutane Melanose“ oder auch „Neurokutane Melanozytose“. Hiervon ist schätzungsweise einer von 15-20 Menschen mit großen KMN betroffen, besonders Kinder, die sehr viele Satellitennävi haben. Als Folge der Zellanhäufungen kann es zu verschiedenen neurologischen Problemen, z.B. durch einen Stau von Hirnwasser, kommen (Hydrocephalus). In anderen, seltenen Fällen kommt es zu Zysten oder gutartigen Tumoren von Gehirn oder Rückenmark.

Sollte bei einer Person mit KMN eine Kernspintomographie von Gehirn und Rückenmark durchgeführt werden?

Eine Kernspintomographie (MRT) sollte bei allen Kindern gemacht werde, die einen KMN ab 40 cm Durchmesser aufweisen (erwarteter Durchmesser im Erwachsenenalter, s.o.). Wenn sehr viele (über 20) Satellitennävi vorliegen, sollte ein MRT auch schon bei KMN ab 20 cm Durchmesser erfolgen. In Großbritannien wird sogar ein MRT für alle Kinder empfohlen, die mindestens zwei KMN haben (also z.B. einen großen KMN und einen Satellitennävus). Die Untersuchung muss in Kurznarkose erfolgen, am besten innerhalb des ersten Lebenshalbjahres. Zur Information des Neuroradiologen über diese seltene Erkrankung können Sie hier ein Informationsblatt herunterladen (in Englisch).

Selbst wenn im MRT eine Pigmentzellanhäufung des Nervensystems erkannt wird, können die Kinder symptomfrei sein und bleiben. In diesen Fällen sollte sich eine regelmäßige kinderneurologische Vorsorgeuntersuchung anschließen. Falls Symptome bestehen, so können sich diese vielfältig äußern. Eine neurokutane Melanozytose kann sich mit Krampfanfällen, Entwicklungsverzögerungen, Koordinationsstörungen der Gliedmaßen, aber auch mit Symptomen wie häufigerem Erbrechen oder Kopfschmerzen äußern; Gangstörungen und fortgesetztes Bettnässen können erste Symptome einer Rückenmarksverklebung sein („Tethered spinal cord“)) Symptome können übrigens auch bei unauffälligem MRT auftreten, sind dann aber meist milder.

Ein MRT dient also dazu, zu klären, ob neben der Haut auch das Nervensystem von der Pigmentzellvermehrung betroffen ist. Auch wenn eine solche Zellvermehrung bislang nicht geheilt werden kann, so können doch eventuelle, später auftretende Symptome frühzeitig richtig eingeordnet und behandelt werden. In einigen Fällen, z.B. bei Zysten oder raumfordernden Prozessen, ist auch ein sofortiges operatives Eingreifen erforderlich.

Bei Erwachsenen mit KMN ist es in der Regel nicht erforderlich, ein MRT durchzuführen, es sei denn, dass in Kindheit oder Jugend neurologische Störungen aufgetreten sind.

Malignes Melanom

Das maligne Melanom, oder auch einfach „Melanom“, ist ein bösartiger Tumor, der sich aus entarteten Melanozyten bildet, also aus den Zellen, die normalerweise für die Bräunung der Haut verantwortlich sind und sich bei KMN sehr stark vermehrt haben. Früher ging man von einem generell sehr hohen Risiko aus, dass sich auf einem KMN ein Melanom bildet. Heute weiß man, dass dieses Risiko bei kleinen (bis 1,5 cm) und mittelgroßen KMN (1,5 – 20 cm) sehr gering ist, bei großen KMN (>20 – 40 cm) etwas höher liegt und insbesondere bei Riesen-KMN (>40 cm) bis zu ca. 5-10 % beträgt. Dabei entsteht ein Melanom bei größeren KMN nicht selten bereits in den ersten Lebensjahren. Um diese Risikozahlen richtig zu interpretieren, sollte man aber auch wissen, dass das durchschnittliche Risiko eines Menschen, im Lauf seines ganzen Lebens an Krebs (gleich welcher Art) zu erkranken, ca. 40 % beträgt. Das zusätzliche Risiko für einen Patienten mit KMN ist sehr klein.

Ein Melanom kann sich entweder innerhalb des KMN oder (seltener) außerhalb der sichtbar veränderten Hautpartien bilden, z.B. auch als tiefliegender neu wachsender Knoten oder in Form einer Lymphknotenschwellung. Falls das Melanom sich in Gehirn oder Rückenmark bildet, können Kopfschmerzen, Übelkeit/Erbrechen, Sehstörungen, Schwindel oder Krampfanfälle die ersten Zeichen darstellen. Kinder mit derartigen Symptomen sollten von einem pädiatrischen Neurologen und einem Neuroradiologen untersucht werden.

Das Melanom ist ein rasch wachsender und schwer zu behandelnder Tumor. Jede auffällige Veränderung eine KMN sollte daher dem Hautarzt gezeigt werden, um eventuell eine Gewebeprobe zu entnehmen. Bedenken Sie jedoch auch, dass Knoten, Auswüchse und Farbänderungen bei größeren KMN recht häufig vorkommen und in der Regel gutartig sind. Der Arzt wird anhand von Verlaufsfotografien, auflichtmikroskopischen Befunden, dem Tastbefund von Nävus, Narbenregionen und Lymphknoten sowie weiterer Untersuchungen entscheiden, ob ein Melanomverdacht besteht. Falls ein Histopathologe eine Gewebeprobe als melanomverdächtig einstuft, sollte eventuell eine zweite Meinung eingeholt werden, da die Beurteilung von KMN-Gewebe spezielle Erfahrung voraussetzt.

Psychologische Probleme

Menschen mit KMN ziehen oft die Blicke anderer auf sich und erleben, dass über sie geflüstert oder mit dem Finger auf sie gezeigt wird.

Kindern und speziell Jugendlichen mit einem großen oder gut sichtbaren KMN kann der Umgang mit dieser Auffälligkeit sehr schwer fallen. Das hängt nicht zuletzt auch von der Persönlichkeit des Kindes und von der Unterstützung durch Freunde und Familie ab. Die Probleme können sich in Form von Ängsten, Depression oder vermindertem Selbstwertgefühl äußern.

Es gibt über das Internet eine wachsende Zahl von Hilfsangeboten für Menschen mit auffälligen Veränderungen, z.B. Narben nach Brandverletzungen oder KMN. Für englisch sprechende Personen lohnt sich ein Blick auf www.changingfaces.org.uk und  Für Französisch sprechenden Personen finden Sie in den Dokumenten auf Naevus Global. Diese werden in Kürze in deutscher Sprache.

Behandlungsmöglichkeiten

Eine der häufigsten Fragen zu KMN ist: „Was kann man dagegen tun?“ Aber auch die moderne Medizin ist noch nicht in der Lage, einen Nävus einfach „wegzuzaubern“.

Ein wichtiges Anliegen dieses weltweiten Zusammenschlusses von Menschen mit KMN und ihren Familienmitgliedern ist es, Forschungsaktivitäten zu unterstützen, damit in Zukunft bessere Behandlungsmöglichkeiten entwickelt werden können.

Leben mit einem Nävus

Sonnenschutz

Menschen mit KMN können und sollen die Sonne unbeschwert genießen. Dazu gehört – wie bei allen anderen Menschen auch – ein guter Schutz vor Sonnenbrand und übermäßiger UV-Licht-Belastung. Generell gilt, dass einfache Schutzmaßnahmen wie die Vermeidung von Mittagssonne und das Tragen von Hüten, T-Shirts und knielangen Hosen mindestens ebenso effektiv sind wie das Eincremen mit Sonnenmilch. Sonnenmilch sollte mindestens einen Lichtschutzfaktor von 25 haben und das Zeichen „UVA“ tragen; sie muss bei längeren Aufenthalten im Freien mehrfach täglich neu aufgetragen werden.

Sonnenvermeidung

Menschen mit KMN sollten direkte Sonneneinstrahlung an den heißesten Stunden des Tages und an den heißesten Tagen des Jahres meiden.

  • die heißesten Stunden des Tages sind zwischen 11 Uhr Vormittags und 3 Uhr nachmittags
  • Wasser und Schnee reflektieren das Sonnenlicht und verstärken dadurch das Sonnenbrandrisiko
  • in höher gelegenen Regionen besteht eine verstärkte UV-Belastung
  • an sehr heißen Tagen kann man auch bei bewölktem Himmel einen Sonnenbrand bekommen
  • Das Hautkrebsrisiko bei Menschen mit KMN ist nicht auf die veränderten Hautbezirke beschränkt)

Beobachtung eines KMN ohne chirurgisches Eingreifen

Die operative Entfernung eines KMN stellt eine sehr individuelle Entscheidung dar, die man erst nach Rücksprache mit (möglichst mehreren) erfahrenen Ärzten fällen sollte. Viele Menschen mit KMN bzw. ihre Eltern entscheiden sich nach sorgfältiger Abwägung gegen eine Operation.

Entfernung eines KMN

Während kleine KMN oft problemlos (wenn auch nicht narbenlos) „wegoperiert“ werden können, muss bei der Entfernung größerer KMN der entstehende Defekt durch Haut von anderer Stelle ersetzt („gedeckt“) werden. Dies kann durch entfernt liegende Haut (Hauttransplantation) oder durch ein vorheriges künstliches Aufdehnen der direkt benachbarten Haut erreicht werden (tissue expansion). Oft sind mehrere Eingriffe erforderlich. Es gibt sehr viele Feinheiten, die je nach Stelle, Größe, Form und Beschaffenheit des KMN bei der Festlegung des operativen Vorgehens berücksichtigt werden müssen. Diese Feinheiten können hier nicht detailliert erwähnt werden. Ein KMN sollte nur durch einen Chirurgen behandelt werden, der in der Therapie dieser Art von Fehlbildungen bereits spezielle Erfahrung hat. Kein KMN ist narbenlos entfernbar.

Wir empfehlen, vor einer Operation möglichst mehrere Meinungen einzuholen.

Eine oberflächliche Abtragung von Nävusgewebe (Dermabrasion) führt zwar zunächst oft zu einer deutlichen Aufhellung des betroffenen Bezirks, allerdings kommt es in den folgenden Lebensjahren fast immer zu einem teilweisen Nachdunkeln. Eine Lasertherapie ist nur in wenigen, speziell gelagerten Fällen der operativen Entfernung vorzuziehen. Für die Haarentfernung ist oft eine einfache Rasur die beste Lösung.

Behandlung neurologischer Symptome

Hier muss immer eine individuelle fachneurologische Behandlung erfolgen.

Wodurch entsteht ein KMN?

Die Erforschung der Entstehungsmechanismen von KMN hat in den vergangenen Jahren erhebliche Fortschritte gemacht. So ist bereits für die Mehrzahl der KMN die molekulare Ursache, eine Mutation bestimmter Gene, bekannt. Neuere Forschungen vorgestellt bei einer Fachtagung im Jahr 2013 (in Englisch).

Wie kann einem Menschen mit KMN geholfen werden?

In aller Kürze: mehr darüber in Erfahrung bringen!

Wenn Sie Vater oder Mutter eines neugeborenen Kindes mit KMN sind, sind Sie vielleicht von der Fülle der Informationen zunächst überfordert. Auf der anderen Seite werden Sie vielleicht zu Fragen, die Sie besonders interessieren, keine oder widersprüchliche Antworten finden. Verzweifeln Sie nicht, Sie können sicher sein, dass sich in den ersten Wochen noch Vieles klärt. Nehmen Sie sich vielmehr die Zeit, sich auf Ihr Baby einzustellen und es in Ihrer Familie willkommen zu heißen. Dann versuchen Sie, die wichtigsten Fragen möglichst genau zu formulieren.

Oder Sie haben selber einen KMN, konnten aber bislang kaum etwas darüber in Erfahrung bringen. Vielleicht wussten Sie nicht einmal, dass es andere Menschen mit der gleichen Veränderung gibt. Es gibt sie, in der ganzen Welt, und Sie können viel von ihnen lernen oder sie sogar treffen.

In jedem Fall empfehlen wir Ihnen, mit Menschen Kontakt aufzunehmen, die wissen, was Sie durchmachen. Hierzu gibt es in vielen Ländern Hilfsgruppen. Eine Liste mit Adressen von Patientenorganisationen finden Sie hier (in Deutsch - siehe „Links“ auch in anderen Sprachen). Sehr viele Informationen finden Sie auf der Naevus Global Homepage und bei den angegliederten Webseiten.

Der vorliegende Text wurde erarbeitet unter Mitwirkung von Sven Krengel, M.D.; Veronica Kinsler, M.D., Ph.D.; Heather Etchevers, Ph.D.; Harper Price, M.D.; Caring Matters Now; Children of Light; Nevus Outreach, Inc. Die enthaltenen Informationen können eine persönliche Beratung durch einen Arzt nicht ersetzen.